Ένα βήμα από την πρώτη γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

DC7DEB94625D7EA7E1AF945C58968543
Διαβάστε επίσης

Επιστήμονες στις ΗΠΑ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για να θεραπεύσουν γενετικά τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια νόσο του αίματος. Για πρώτη φορά, κάνοντας πειράματα σε ποντίκια, κατάφεραν να διορθώσουν τη γενετική βλάβη, χρησιμοποιώντας την ισχυρή νέα μέθοδο γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον βιοχημικό Τζέικομπ Κορν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», δήλωσαν αισιόδοξοι ότι η νέα θεραπεία τελικά θα εφαρμοσθεί και στους ανθρώπους.

«Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι γι’ αυτή την πολλά υποσχόμενη γενετική τεχνολογία. Υπάρχει ακόμη πολλή δουλειά να γίνει, προτού η μέθοδος χρησιμοποιηθεί στην κλινική, αλλά ελπίζουμε ότι θα ανοίξει το δρόμο για νέα είδη θεραπείας στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία», τόνισε ο Κορν.

Οι επιστήμονες κατόρθωσαν -με την κατάλληλη γενετική τροποποίηση ακριβείας- να επιδιορθώσουν στο εργαστήριό τους (ex vivo) το γενετικό ελάττωμα στα βλαστοκύτταρα των πειραματόζωων, το οποίο ευθύνεται για την εν λόγω αιματολογική πάθηση. Στη συνέχεια, μεταμόσχευσαν ξανά στο σώμα των ζώων τα υγιή πλέον κύτταρα του αίματος.

Κάθε χρόνο περίπου 250.000 παιδιά στον κόσμο γεννιούνται με τη συγκεκριμένη νόσο. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μια μοναδική μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί τη βήτα-σφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που αποτελεί μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης, που μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μέσω του αίματος. Λόγω του γενετικού ελαττώματος, τα μόρια της αιμοσφαιρίνης προσκολλώνται μεταξύ τους, προσδίδοντας στα ερυθροκύτταρα του αίματος το χαρακτηριστικό σχήμα του δρεπανιού (εξ ου και η ονομασία της νόσου).

Τα παραμορφωμένα αυτά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν θρόμβωση των αρτηριών, αναιμία, πόνους, οργανική ανεπάρκεια και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Η νόσος πλήττει εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως και σήμερα η μόνη θεραπεία διαρκείας είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων από υγιή δωρητή, κάτι όμως που ενέχει κινδύνους τοξικότητας και σοβαρών παρενεργειών.

Η νέα μέθοδος αποσκοπεί στο να διορθώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα κάθε ασθενούς (τα πρόδρομα κύτταρα που ωριμάζουν σε ερυθροκύτταρα), έτσι ώστε τα νέα κύτταρα του αίματός τους να γίνουν και πάλι φυσιολογικά και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Προτού ξεκινήσουν οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, περίπου σε πέντε χρόνια, θα μεσολαβήσουν μεγαλύτερες δοκιμές ασφαλείας σε ζώα, ενώ θα πρέπει να βελτιωθεί και η αποτελεσματικότητα της μεθόδου. Με βάση τα έως τώρα πειράματα, το ποσοστό επιτυχίας στην επιδιόρθωση των ελαττωματικών γονιδίων είναι 25% στα κύτταρα του εργαστηρίου και 5% μέσα στα πειραματόζωα (δηλαδή μόνο ένα στα 20 γενετικά τροποποιημένα κύτταρα που μεταμοσχεύονται στα ποντίκια, παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη). Οι επιστήμονες δήλωσαν ότι αυτό το ποσοστό πρέπει να αυξηθεί, προτού επιχειρηθεί κλινική δοκιμή σε ανθρώπους ασθενείς.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν πάντως ότι η ίδια μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να αξιοποιηθεί επίσης για την μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία και άλλες παθήσεις, ακόμα για την μόλυνση από τον ιό HIV του AIDS.

Παλαιότερα άρθρα:

35 απαντήσεις στο “Ένα βήμα από την πρώτη γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας”

  1. I was very happy to find this great site. I want to to thank you for your time just for this fantastic read!! I definitely really liked every bit of it and I have you book-marked to see new stuff in your website.

  2. Thanks for the posting. My spouse and i have constantly noticed that many people are desperate to lose weight because they wish to show up slim in addition to looking attractive. However, they do not constantly realize that there are many benefits so that you can losing weight additionally. Doctors say that fat people are afflicted by a variety of disorders that can be instantly attributed to their own excess weight. The good thing is that people who definitely are overweight and also suffering from a variety of diseases are able to reduce the severity of the illnesses by losing weight. It is possible to see a slow but marked improvement with health as soon as even a negligible amount of weight loss is realized.

  3. I precisely wished to thank you very much yet again. I do not know what I could possibly have accomplished in the absence of the entire advice shared by you directly on my question. It became a challenging circumstance in my opinion, but being able to view a specialized style you solved it made me to jump over gladness. Now i’m happy for this advice and even hope that you know what a powerful job you are always carrying out instructing the rest through your web site. I am certain you’ve never encountered any of us.

  4. You actually make it appear really easy along with your presentation however I find this matter to be actually one thing which I think I might by no means understand. It seems too complicated and extremely vast for me. I’m having a look forward for your next submit, I’ll try to get the hang of it!

  5. I do love the manner in which you have presented this particular concern plus it really does provide me personally some fodder for consideration. Nonetheless, because of just what I have seen, I simply wish when the responses stack on that men and women keep on issue and don’t get started on a soap box associated with some other news du jour. Yet, thank you for this exceptional point and while I can not concur with the idea in totality, I regard the perspective.

  6. 964765 708061The next time Someone said a weblog, I hope that it doesnt disappoint me just as considerably as this. Come on, man, I know it was my choice to read, but When i thought youd have some thing intriguing to say. All I hear is really a handful of whining about something you can fix in the event you werent too busy searching for attention. 233461

  7. you’re really a just right webmaster. The website loading velocity is amazing. It sort of feels that you’re doing any unique trick. Also, The contents are masterpiece. you have done a magnificent process in this subject!

  8. certainly like your website but you have to check the spelling on several of your posts. A number of them are rife with spelling problems and I find it very troublesome to tell the truth nevertheless I’ll definitely come back again.

  9. Whats up this is somewhat of off topic but I was wanting to know if blogs use WYSIWYG editors or if you have to manually code with HTML. I’m starting a blog soon but have no coding knowledge so I wanted to get guidance from someone with experience. Any help would be greatly appreciated!

Σχολιάστε