Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Υπάρχουν πολλοί ασθενείς αδιάγνωστοι και δεν είναι σπάνιοι…

rare_diseases2013
Διαβάστε επίσης

Γράφει η Σοφία Νέτα

Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και πρόκειται για παθήσεις που αφορούν τελικά μεγάλο μέρος του γενικού πληθυσμού. Το πρόβλημα είναι ότι ακριβώς λόγω της σπάνιας πάθησής τους παραμένουν σε μεγάλο ποσοστό αδιάγνωστοι με αποτέλεσμα να μην λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία που  μπορεί να τους σώσει τη ζωή…

Σπάνια ονομάζεται μία πάθηση όταν έχει πολύ μικρή εμφάνιση στον πληθυσμό, δηλαδή όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Πρόκειται για ασθένειες, απειλητικές για τη ζωή, που εμφανίζονται με χαμηλή συχνότητα μεν, υψηλή ετερογένεια δε, και συνήθως επιφέρουν σταδιακή προϊούσα αναπηρία (αυτοάνοσα νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα κ.λπ.). Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι μεγάλος, αφού τα γνωστά σπάνια νοσήματα φτάνουν ήδη τις 8.000! Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής αιτιολογίας. Τα μισά δε εξ αυτών κάνουν την εμφάνιση τους ήδη από την παιδική ηλικία. Στην Ελλάδα οι ασθενείς που γνωρίζουμε ότι πάσχουν από μία σπάνια πάθηση, ξεπερνούν  το 1.000.000…ίσως υπάρχουν και άλλοι που ακόμη παραμένουν αδιάγνωστοι, όπως επισημαίνει η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.

Το αφιέρωμα στην Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων ξεκίνησε το 2008 από την EURORDIS, την ευρωπαϊκή ομοσπονδία ασθενών που καλύπτει πάνω από 4.000 ασθένειες με τη συμμετοχή 667 οργανώσεων από 61 χώρες του κόσμου. Το πιο σημαντικό μήνυμα της ημέρας αυτής είναι η έγκαιρη ταυτοποίηση της νόσου (σωστή διάγνωση), που θα σημάνει και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας. Αυτό είναι το κλειδί στην ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα και στο προσδόκιμο της επιβίωσής τους. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται ως κύρια θεραπεία στην αγωγή των σπάνιων παθήσεων ονομάζονται «ορφανά» γιατί  η ανάπτυξή τους έχει  ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών και ως εκ τούτου δεν αποφέρουν επαρκή έσοδα ώστε να δικαιολογείται η απαιτούμενη επένδυση.

Μια ασθενής με σπάνια πάθηση διηγείται την ιστορία της που είναι χαρακτηριστική της περιπέτειας που περνούν συχνά οι ασθενείς αυτοί:

«Ονομάζομαι Χριστίνα Φώσκολου είμαι 53 χρονών, μητέρα 2 παιδιών και κατοικώ στην Αθήνα.

Πριν από 10 χρόνια άρχισε η περιπέτεια μου τυχαία από κάποιες εξετάσεις που έκανα κάθε 6 μήνες λόγω του ότι στην πρώτη μου εγκυμοσύνη έπαθα εκλαμψία 8 μηνών έγκυος και κόντεψα να πεθάνω.

Τότε μου συνέστησαν οι γιατροί να κάνω εξετάσεις κάθε 6 μήνες, γιατί έδειχνε το συκώτι μου να έχει πρόβλημα. Το 2004 ο μικροβιολόγος εντελώς τυχαία με έβαλε να κάνω και μια εξέταση CPK της οποίας το φυσιολογικό όριο ήταν 170 και εγώ είχα 1900 τότε μου συνέστησαν να νοσηλευτώ στο νοσοκομείο Ευαγγελισμός και δη στη ρευματολογική κλινική.

Έκανα βιοψία μυός και εκεί μου έδωσαν λανθασμένα αποτελέσματα από λάθος διάγνωση όπως μυοπάθεια λόγω υποθυρεοειδισμού.

Οι ενδοκρινολόγοι δεν το παραδέχονταν διότι φαρμακευτικά ήμουν καλυμμένη. Ήμουν σε αναζήτηση ιατρού αλλά δυστυχώς χωρίς θετικό αποτέλεσμα μιας και κανένας δεν γνώριζε και δεν μπορούσε να με παραπέμψει στο σωστό γιατρό.

Θα ήθελα εδώ να επισημάνω ότι λόγω της σπανιότητάς της νόσου πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από πολλά χρόνια.

Τυχαία συνάντησα μια φίλη μου δερματολόγο και συζητήσαμε το πρόβλημα και μου είπε πως πρέπει να πάω σε νευρολόγο, ο οποίος όταν είδε τις εξετάσεις, μου συνέστησε το Αιγινήτειο νοσοκομείο και δη την γιατρό κα Μαντά. Έως τότε δεν είχα σκεφθεί ούτε μου είχε προτείνει κανείς να επισκεφτώ Νευρολόγο ο οποίος είναι ειδικός για αυτή τη πάθηση.

Κατόπιν με έστειλε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο Παίδων Αγία Σοφία για περαιτέρω εξετάσεις όπου και διαγνώστηκα με νόσο Pompe. Το Ινστιτούτο Υγείας του παιδιού αποτελεί ένα κέντρο αναφοράς μιας και το εξειδικευμένο προσωπικό του πραγματοποιεί εξετάσεις που κρίνουν καθοριστικά τη ζωή των παιδιών και ασθενών καθ’ ότι η μη έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να κοστίσει τη ζωή του ασθενή ή να αφήσει μη αναστρέψιμες βλάβες.

Με εξέταση DNA ελέγχθηκαν και οι γονείς μου όπου ανακαλύψαμε ότι ήταν και οι δυο φορείς.

Το 2008 ξεκίνησα τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και από τότε νοσηλεύομαι κάθε 15 ήμερες στο νοσοκομείο προκειμένου να λαμβάνω τη θεραπεία μου με ενδοφλέβια έγχυση.

Ξεκινώντας τη θεραπεία μετά από λίγο χρονικό διάστημα άρχισα να βλέπω τα πρώτα σημάδια βελτίωσης. Από παιδί δεν μπορούσα να περπατήσω, είχα ταχεία κόπωση, έπεφτα συνεχώς κάτω, είχα αδυναμία κεντρομυελική, δεν μπορούσα να ανέβω σκάλες, είχα πρόβλημα άπνοιας, αναπνευστικό και καρδιολογικό.

Από τότε που ξεκίνησα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης έχω δει αρκετή βελτίωση, δεν έχω πλέον πρόβλημα στο συκώτι, μπορώ καλύτερα να ανέβω τις σκάλες όχι τελείως αλλά έχω δει σημαντική διαφορά, μπορώ και κάνω τις καθημερινές μου δουλειές, είμαι τουλάχιστον όρθια.

H νόσος Pompe είναι ένα σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα συχνά αναφέρεται ως αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα και αφορά τη συσσώρευση γλυκογόνου στο μυϊκό ιστό που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Θα ήθελα να τονίσω ότι όσοι ασθενείς πάσχουν από νόσο Pompe (παιδιά ή ενήλικες) συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές δραστηριότητες τους μιας και εμφανίζουν εύκολη κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτική. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα τα οποία προκαλούνται από τη νόσο Pompe, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις, άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου και δυσκολία στην κατάποση, καθώς και σκολίωση, μυϊκές συσπάσεις και άλγη χαμηλά στην πλάτη.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και ότι κάποια παιδιά και ενήλικες έχουν ηπιότερα συμπτώματα από άλλους.

Το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος είναι μεγάλο μέχρι τη διάγνωση. Θα ήθελα να τονίσω την αναγκαιότητα δημιουργίας Κέντρων Αναφοράς, η οποία θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας».

Παλαιότερα άρθρα:

40 απαντήσεις στο “Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Υπάρχουν πολλοί ασθενείς αδιάγνωστοι και δεν είναι σπάνιοι…”

  1. I just want to mention I am beginner to blogging and absolutely loved this blog. Most likely I’m going to bookmark your site . You actually have really good well written articles. Cheers for sharing with us your blog.

  2. I intended to send you the little word to finally give thanks the moment again considering the pleasing suggestions you have contributed above. This has been simply remarkably open-handed with people like you to grant unreservedly what most of us might have marketed for an electronic book to help make some bucks on their own, even more so given that you might have tried it in case you decided. These tips additionally served like a fantastic way to be certain that other people online have the same dream much like my own to know significantly more with reference to this problem. I believe there are some more fun periods in the future for individuals that scan through your blog.

  3. There are a few fascinating time limits here however I don’t know if they all center to heart. There exists some validity however I am going to take hold opinion until I consider it further. Good article , thanks so we want extra! Included in FeedBurner as properly

  4. An outstanding share! I have just forwarded this onto a coworker who has been doing a little homework on this. And he actually ordered me breakfast due to the fact that I stumbled upon it for him… lol. So let me reword this…. Thanks for the meal!! But yeah, thanks for spending some time to discuss this issue here on your blog.

  5. White wine is highly known for getting very sensual and classy alcoholic drink. It is mainly accessible in yellow or golden color. White wine is widely appreciated all across the continents because of its delicious flavour. One can anytime pair white wine with white meat so as to produce a light meal looks delicious. But, to support all you starters for better wine merging we’ve organized this white wine chef for starters.

  6. The vacation offers on offer are : deemed as a selection of one particular chosen furthermore low cost throughout. These kinds rentals are commonly proudly located at features who definitely are accented through fine-looking shores selling crystal-clear waters, contingency the Pacific Ocean. hotels packages

  7. Thanks for expressing your ideas. I’d personally also like to say that video games have been actually evolving. Better technology and revolutions have aided create sensible and fun games. All these entertainment games were not actually sensible when the concept was first of all being attempted. Just like other forms of technologies, video games also have had to develop by way of many ages. This is testimony for the fast progression of video games.

  8. Interesting article. It is unfortunate that over the last ten years, the travel industry has had to take on terrorism, SARS, tsunamis, influenza, swine flu, plus the first ever entire global economic depression. Through everything the industry has proven to be robust, resilient along with dynamic, acquiring new tips on how to deal with hardship. There are always fresh problems and the opportunity to which the marketplace must once again adapt and respond.

  9. One more thing. It’s my opinion that there are several travel insurance websites of reputable companies than enable you to enter your holiday details to get you the quotations. You can also purchase the international holiday insurance policy on the web by using your current credit card. All you need to do is usually to enter your travel information and you can start to see the plans side-by-side. Just find the package that suits your allowance and needs and after that use your bank credit card to buy it. Travel insurance on the internet is a good way to search for a trustworthy company pertaining to international holiday insurance. Thanks for discussing your ideas.

  10. One thing I’d really like to discuss is that weightloss system fast can be performed by the appropriate diet and exercise. Someone’s size not simply affects appearance, but also the general quality of life. Self-esteem, depressive disorder, health risks, in addition to physical abilities are influenced in putting on weight. It is possible to make everything right whilst still having a gain. In such a circumstance, a condition may be the culprit. While a lot food and not enough workout are usually at fault, common health concerns and popular prescriptions can greatly add to size. Thanks for your post in this article.

  11. What i don’t understood is actually how you are not really much more well-liked than you might be right now. You are very intelligent. You realize thus significantly relating to this subject, produced me personally consider it from numerous varied angles. Its like women and men aren’t fascinated unless it’s one thing to accomplish with Lady gaga! Your own stuffs nice. Always maintain it up!

  12. There are a few intriguing points in time in this post but I do not determine if I see them all center to heart. There is some validity but I am going to take hold opinion until I explore it further. Excellent article , thanks and now we want a lot more! Included in FeedBurner in addition

Σχολιάστε